وقالت البروفيسور محبوبة براح، من مصلحة الطب الداخلي بالمركز الاستشفائي الجامعي "اسعد حساني" ببني مسوس، أن "الدولة ملتزمة كليا بالتكفل بالأمراض النادرة و التي خصصت لها إمكانيات مالية معتبرة"، مؤكدة أن "جميع الأمراض المشخصة تتم متابعتها على مستوى هياكل الصحة العمومية و الخاصة للبلاد".

وأوضحت أنه علاوة على الجانب المالي فقد تم وضع مخطط وطني مخصص لهذا النوع من الأمراض, حيث تم إنشاء سجل وطني خاص بهذه الأخيرة, حيث أن الرقم المسجل "قد انتقل من 28 مرضا نادرا في سنة 2013 إلى 113 في سنة 2023".

وأضافت أن "هذا السجل يسمح كذلك بتحديد المخابر العمومية و الخاصة وكذلك المراكز الجوارية التي تضمن التشخيص و المتابعة العلاجية للمرضى, و كذلك الأمر بالنسبة للمخابر المكلفة بالعلوم الوراثية مع التخطيط لإنشاء مراكز مرجعية وطنية ملائمة للأمراض النادرة".  

أما بخصوص الموضوع التكويني, فقد أكدت أنه مخصص للأمراض النادرة الوراثية الايضية, على غرار أمراض غوشي و فابري و بيتا ثلاسيميا, و هو موجه للطلبة و الأطباء العامين و المختصين, بما أن هذه الأمراض تمس مختلف الأعضاء البشرية.

كما أوضحت براح, بأنه تم تشخيص أزيد من 8000 مرض نادر حتى اليوم, موضحة أنه "يتم دوريا اكتشاف أمراض أخرى و أنه يتم تشخيصها بفضل التقدم التكنولوجي, سيما الذكاء الاصطناعي وأن التكفل بها سيكون أقل تعقيدا في المستقبل".

  وأشارت إلى أن هذه الأمراض هي ذات طبيعة وراثية في أغلبها, موصية الأشخاص "الذين لديهم سوابق عائلية بعدم التردد في استشارة الطبيب, و أولئك الراغبين في عقد زيجات من الأقارب باستشارته قبل الإقدام على ذلك".